Glycogénose par déficit en maltase acide
Alle Einträge 26
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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E-Mail
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Prolactinome
- Trouble du métabolisme du galactose
- Alcaptonurie
- MELAS
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, kongenitale
- Muskelatrophie, distale spinale
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myasthenia gravis
- Glykogenose Typ 2
- Guillain-Barré-Syndrom
- Muskeldystrophie
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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E-Mail
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Myopathie d'origine métabolique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Amyotrophie spinale proximale
- Amylose ATTR wild type
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'Isaacs
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Fabry
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
- Encéphalite limbique
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Maladie de Huntington
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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E-Mail
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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E-Mail
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Prolactinome
- Trouble du métabolisme du galactose
- Alcaptonurie
- MELAS
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, kongenitale
- Muskelatrophie, distale spinale
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myasthenia gravis
- Glykogenose Typ 2
- Guillain-Barré-Syndrom
- Muskeldystrophie
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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E-Mail
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Myopathie d'origine métabolique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Amyotrophie spinale proximale
- Amylose ATTR wild type
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'Isaacs
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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E-Mail
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Fabry
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
- Encéphalite limbique
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Maladie de Huntington
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Patientenorganisationen 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten