Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
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