Glykogenose Typ 2
Alle Einträge 26
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- MELAS
- Alcaptonurie
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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E-Mail
- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Myasthénie auto-immune
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Webseite
E-Mail
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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E-Mail
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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E-Mail
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Isaacs-Syndrom
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Glykogenose Typ 2
- Mitochondriale Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myopathie, metabolische
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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E-Mail
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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E-Mail
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Gliom
- Guillain-Barré-Syndrom
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Dystonie
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Limbische Enzephalitis
- Muskeldystrophie
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Huntington-Krankheit
- Lyme-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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E-Mail
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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E-Mail
- Syndrome adrenogenital
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Webseite
E-Mail
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- MELAS
- Alcaptonurie
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Myasthénie auto-immune
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Isaacs-Syndrom
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Glykogenose Typ 2
- Mitochondriale Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myopathie, metabolische
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Gliom
- Guillain-Barré-Syndrom
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Dystonie
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Limbische Enzephalitis
- Muskeldystrophie
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Huntington-Krankheit
- Lyme-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome adrenogenital
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Patientenorganisationen 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
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Weingarten