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Glykogenose Typ 3

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Leberkrankheit, metabolische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Classic phenylketonuria

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Myasthenia gravis
Polymyositis
Hereditäre spastische Paraplegie

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Leberkrankheit, metabolische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Classic phenylketonuria

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
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Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Myasthenia gravis
Polymyositis
Hereditäre spastische Paraplegie

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Familial bicuspid aortic valve
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease

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