Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenadenom
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
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- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
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Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
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Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune