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Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Inclusion body myositis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum

Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2B
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Pituitary deficiency
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
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03641 9329680
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Inclusion body myositis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum

Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2B
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Pituitary deficiency
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy

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