Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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