Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT court familial
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Fibrillation auriculaire familiale
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Cardiomyopathie restrictive
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
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Associations de patients 2
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