Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
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- Achondroplasia
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Aicardi-Goutières syndrome
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Supportgroups 2
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
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- Isolated growth hormone deficiency type III
- FGFR3-related chondrodysplasia
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Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
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