Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für seltene Erkrankungen des Ohres und Hörstörungen am Universitätsklinikum Halle
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Universitätsklinikum Halle (Saale)
                    Ernst-Grube-Straße 40
                    06120 Halle
                
                             0345 5571784
                            
 0345 5571859
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - Deletion 22q11
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom
 - Kabuki-Syndrom
 - Hennekam-Syndrom
 - West-Syndrom
 - KBG-Syndrom
 - Achondroplasie
 - ADNP-Syndrom
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung