Autosomal dominant epilepsy with auditory features
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Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
- Epilepsie rare
 - Myasthénie auto-immune
 - Maladie neuromusculaire
 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
 - Ganglionopathie sensitive acquise
 - Amyotrophie névralgique
 - Neuropathie périphérique rare
 - Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
 - Céphalée rare
 - Ataxie rare
 
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
                    Ferdinand-Sauerbruch-Straße
                    17475 Greifswald
                
- Ambulanz für Bewegungsstörungen und Tiefe Hirnstimulation
 - Kopfschmerzzentrum Vorpommern (DMKG e.V. zertifiziert)
 - Spezialsprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen (DGM e.V. zertifiziert)
 - Sprechstunde Multiple Sklerose /Neuromyelitis optica Spektrum (anerkanntes MS Zentrum der DMSG)
 - Interdisziplinäres Epilepsiezentrum Greifswald (DGfE e.V. zertifiziert)
 - Spezialsprechstunde für neuroimmunologische Erkrankungen
 - Sprechstunde für Patienten mit Gedächtnisstörungen
 
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
                    Kirrberger Straße
                    66421 Homburg
                
                             06841 1628301
                            
 06841 1628310
                            
                                
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
                    Koblenzer Straße 115 -155
                    56073 Koblenz
                
                             0261 4992602
                            
 0261 4992600
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Achondroplasia
 - Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Hennekam syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - KBG syndrome
 - ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 
Kleinwachau Sächsisches Epilepsiezentrum Radeberg
                    Wachauer Straße 30
                    01454 Radeberg
                
- Syndrome épileptique du nourrisson
 - Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
 - Epilepsie sursaut
 - Epilepsie-absence de l'enfance
 - Maladie métabolique associée à une épilepsie
 - Syndrome épileptique du nouveau-né
 - Autre maladie métabolique avec épilepsie
 - Encéphalopathie épileptique liée à ARX
 - Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
 - Crises audiogènes
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
 - Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
 - Malformations cérébrales associées à une épilepsie
 
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
                    
                        
                        
                            Dopheidestr. 11 b
                        
                    
                    
                        
                        
                            44227
                        
                    
                    Dortmund
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
- Epilepsie rare
 - Myasthénie auto-immune
 - Maladie neuromusculaire
 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
 - Ganglionopathie sensitive acquise
 - Amyotrophie névralgique
 - Neuropathie périphérique rare
 - Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
 - Céphalée rare
 - Ataxie rare
 
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
                    Ferdinand-Sauerbruch-Straße
                    17475 Greifswald
                
- Ambulanz für Bewegungsstörungen und Tiefe Hirnstimulation
 - Kopfschmerzzentrum Vorpommern (DMKG e.V. zertifiziert)
 - Spezialsprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen (DGM e.V. zertifiziert)
 - Sprechstunde Multiple Sklerose /Neuromyelitis optica Spektrum (anerkanntes MS Zentrum der DMSG)
 - Interdisziplinäres Epilepsiezentrum Greifswald (DGfE e.V. zertifiziert)
 - Spezialsprechstunde für neuroimmunologische Erkrankungen
 - Sprechstunde für Patienten mit Gedächtnisstörungen
 
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
                    Kirrberger Straße
                    66421 Homburg
                
                             06841 1628301
                            
 06841 1628310
                            
                                
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
                    Koblenzer Straße 115 -155
                    56073 Koblenz
                
                             0261 4992602
                            
 0261 4992600
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Achondroplasia
 - Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Hennekam syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - KBG syndrome
 - ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 
Kleinwachau Sächsisches Epilepsiezentrum Radeberg
                    Wachauer Straße 30
                    01454 Radeberg
                
- Syndrome épileptique du nourrisson
 - Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
 - Epilepsie sursaut
 - Epilepsie-absence de l'enfance
 - Maladie métabolique associée à une épilepsie
 - Syndrome épileptique du nouveau-né
 - Autre maladie métabolique avec épilepsie
 - Encéphalopathie épileptique liée à ARX
 - Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
 - Crises audiogènes
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
 - Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
 - Malformations cérébrales associées à une épilepsie
 
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
                    
                        
                        
                            Dopheidestr. 11 b
                        
                    
                    
                        
                        
                            44227
                        
                    
                    Dortmund