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Nanisme diastrophique

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All Entries 7

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

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