Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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