Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
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Leipziger Str. 44
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- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
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Supportgroups 1
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- Pseudoachondroplasia
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
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