Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
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