Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Laron syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Mathildenstraße 1
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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