Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Tuberous sclerosis complex
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Hypochondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Laron syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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- Hypochondroplasia
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