Dysplasie fibreuse polyostotique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Lipodystrophie acquise