Polyostotic fibrous dysplasia
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Zentrum für Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
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- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
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- Achondroplasia
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Acromegaly
- Central diabetes insipidus
- Primary lipodystrophy
- Addison disease
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy