Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
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- Trouble du transport des corps cétoniques
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie lysosomale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Déficit en biotinidase
- Acidurie organique classique
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Maladie neurométabolique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
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- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
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- Déficit immunitaire primaire
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Hémophilie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Epilepsie rare
- Syndrome d'Eisenmenger
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- Transposition des gros vaisseaux
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
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- Polykystose rénale autosomique dominante