Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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0211 8117702
0211 8119512
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Neurometabolische Krankheit
- Organoazidopathie, klassische
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Ketonkörper-Transport-Störung
- Biotinidase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glycogen storage disease
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Tetralogy of Fallot
- Von Willebrand disease
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
- Transposition of the great arteries
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria