Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
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- Disorder of keton body transport
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Neurometabolic disease
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Classic organic aciduria
- Biotinidase deficiency
- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Tetralogy of Fallot
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia