Desbuquois-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail
0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
- Osteopetrose und verwandte Krankheiten
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Knochendysplasie, primäre
- Hypophosphatämische Rachitis
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple