Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
All Entries 7
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Maladie du motoneurone
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Maladie du motoneurone
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy