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Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque

1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque

1

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

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