Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Alle Einträge 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Fruktose-Stoffwechselstörung
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- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
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- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27043000
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- Knochendysplasie, primäre
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Leukodystrophie
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
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- Noonan-Syndrom
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin