Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Alle Einträge 9
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Barth-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
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06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Barth-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin