Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- PAPA syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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