Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Pachyonychia congenita
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- PAPA syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Griscelli syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Ringed hair disease
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
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48550
Steinfurt
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