Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Agammaglobulinémie
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit de l'inhibiteur C1
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune