Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Neutropénie constitutionnelle
- Ataxie-télangiectasie
- Angio-oedème héréditaire type I
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire combiné sévère
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant