Cockayne syndrome type 3
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
Website
Email
Care facilities 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Trichothiodystrophy
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Ringed hair disease
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- PAPA syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Griscelli syndrome