Cockayne syndrome type 2
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Incontinentia pigmenti
- PAPA syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma