Syndrome de Cockayne type 3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Syndrome de Griscelli
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique