Syndrome de Cockayne type 1
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
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- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Cockayne syndrome
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Costello syndrome
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Maffucci
- Ataxia-telangiectasia
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
CeGaT GmbH
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
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- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Griscelli
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- Pachyonychie congénitale
- Maladie des cheveux annelés
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome