Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Syndrome PAPA
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
- Pachyonychie congénitale
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Incontinentia pigmenti
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Encéphalite
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Sclérose latérale primitive
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale