Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Associations de patients 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar