Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
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Sozialpädiatrisches Zentrum am Klinikum Aschaffenburg-Alzenau
Am Hasenkopf 1
63739 Aschaffenburg
06021 323701
06021 323702
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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M1 Neuropädiatrie am TUM Klinikum Rechts der Isar
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30683442
089 30683866
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- Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
- Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre
- Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
- Selbstlimitierende neonatale Epilepsie
- Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Huntington-Krankheit
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Support association Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Stolzenhagener Straße 17
12679
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Sozialpädiatrisches Zentrum am Klinikum Aschaffenburg-Alzenau
Am Hasenkopf 1
63739 Aschaffenburg
06021 323701
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
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- Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
- Selbstlimitierende neonatale Epilepsie
- Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
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Supportgroups 1
Support association Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Stolzenhagener Straße 17
12679
Berlin