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Cerebrotendinous xanthomatosis

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Secondary short bowel syndrome
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Familial intrahepatic cholestasis
Down syndrome

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Huntington disease
Rare dystonia
Motor neuron disease
Genetic dementia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Secondary short bowel syndrome
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Familial intrahepatic cholestasis
Down syndrome

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Huntington disease
Rare dystonia
Motor neuron disease
Genetic dementia

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

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