Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Cerebrotendinous xanthomatosis

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

1

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Website
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Wilson disease
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Down syndrome
Secondary short bowel syndrome
Primitive portal vein thrombosis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Epilepsie Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Canavan disease
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

1

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Website
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Wilson disease
Autoimmune hepatitis
Isolated biliary atresia
Down syndrome
Secondary short bowel syndrome
Primitive portal vein thrombosis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Epilepsie Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Canavan disease
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

se-atlas Version: 1.71.1 - 23.1.2026 Privacy Imprint