Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
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- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
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- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin