Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Alle Einträge 8
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Wilson
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tuberous sclerosis complex
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Rare renal disease
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Hémophilie
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Phénylcétonurie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
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- Maple syrup urine disease
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
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- Trouble de la gluconéogenèse
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- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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0345 557 2389
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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80337 München
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
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- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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LMU Klinikum München
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089 440057470
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin