Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
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