Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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80636 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Gaucher disease type 3
Supportgroups 3
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97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
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Ankerstraße 19e
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Oberhausen