Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Dural sinus malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia