Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Silver-Russell syndrome
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Syndrome de Maffucci
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Fabry disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome