Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation veineuse rare
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3