Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Myopathie, distale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome