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Atélostéogenèse type II

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome des spasmes infantiles

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome des spasmes infantiles

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
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Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

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