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Peroxisomenbiogenesedefekt

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Rare hepatic and biliary tract tumor
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Cystinose
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondrial disease
Leukodystrophie
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Huntington-Krankheit
Dystonie
Bewegungsstörung, seltene
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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E-Mail

Rare hepatic and biliary tract tumor
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Cystinose
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondrial disease
Leukodystrophie
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Huntington-Krankheit
Dystonie
Bewegungsstörung, seltene
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Alexander-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

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