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Peroxisomenbiogenesedefekt

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13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Website
Email

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Motor neuron disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
X-linked adrenoleukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Zellweger syndrome
CACH syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Email

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Genetic dementia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Motor neuron disease

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
X-linked adrenoleukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Zellweger syndrome
CACH syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

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