Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
All Entries 19
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
Page Web
Email
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Page Web
Email
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Page Web
Email
- Dystrophie musculaire
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Amyotrophie spinale distale
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
Page Web
Email
0451 50043405
0451 50043424
Page Web
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 17
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
Page Web
Email
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Page Web
Email
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Page Web
Email
- Dystrophie musculaire
- Myopathie congénitale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Amyotrophie spinale distale
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
Page Web
Email
0451 50043405
0451 50043424
Page Web
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Associations de patients 2
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neuromusculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone